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需要留24小时小便来检测尿香草扁桃酸吗？
补充说明：需要留24小时小便来检测尿香草扁桃酸吗？
2021-11-29 17:42
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李方晓 主治医师 开封市中心医院 三甲
擅长：肾脏相关疾病，肾小球肾炎，肾病综合征，尿路感染，肾衰竭，尿毒症等
提问
需要留24小时小便来检测尿香草扁桃酸。
尿香草扁桃酸是苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶时，苯丙氨酸在肝脏中经非酶脱羧基作用形成的产物。苯丙酮尿症患者需留取24小时小便以评估代谢状况。对于非苯丙酮尿症患者，不需要特殊准备，但仍建议避免摄入含苯丙氨酸的食物，如坚果、豆类等，以免影响检测结果的准确性。
在留取24小时小便样本前，应避免大量饮水或摄入利尿剂，以减少尿液稀释对检测结果的影响。同时，应保持良好的个人卫生习惯，避免尿液污染。
2021-12-21 13:40
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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