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克里格勒-纳贾尔综合征

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克里格勒-纳贾尔综合征怎样才能治疗

孟恬宇

孟恬宇主治医师

擅长：老年心血管疾病

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西安交通大学第一附属医院

克里格勒-纳贾尔综合征可以通过基因检测、尿液分析、血液检查等方法进行诊断。克里格勒-纳贾尔综合征是一种遗传性疾病，主要由溶酶体α-半乳糖苷酶A缺乏导致。这种酶负责分解一种名为N-乙酰半乳糖胺的物质，其积累会导致溶酶体功能障碍，进而影响多种器官的功能。患者可能出现黄疸、肝脾肿大、贫血等症状，还可能伴有智力发育迟缓、听力... [详细]

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