小儿面肩肱型肌营养不良（FSHD）是一种遗传性肌肉疾病，受其影响最严重的是脸，肩，上臂等部位的肌肉。因为FSHD的进展通常非常缓慢，并且很少影响心脏或呼吸系统，所以一般认为它不会危及生命，大部分患者都有正常的寿命。

约75%患者血清CK升高，但常常为中度升高。

本症为常染色体显性遗传病,亦有散发病例。当要求患者吹口哨时嘴唇常特征性地呈横向或水平位。患者不能完全闭紧眼睛，眼睑很容易睁开。

面肩肱型肌营养不良是常染色体显性遗传病。患者肌无力主要累及面肌、肩胛肌群为其特点。

当要求患者吹口哨时嘴唇常特征性地呈横向或水平位。患者不能完全闭紧眼睛眼睑很容易睁开。肩胛带肌群受累表现为上臂抬举困难，翼状肩胛明显。受累的肩胛带肌肉包括背阔肌、斜方肌、菱形肌、前锯肌。静止时，患者表现为斜肩姿势、肩膀前转和肩胛骨上升前臂上移或外展时肩胛骨常常向前外向转动。

根据遗传方式、发病年龄、病程进展和临床表现对进行性肌营养不良的各型进行分类，鉴别本症应与假性肥大型（DMD）、肢带性、远端型及眼肌型等进行性肌营养不良相鉴别。

1.血清CK约75%患者血清CK升高，但常常为中度升高。2.肌肉活体组织检查肌肉活体组织检查对于疑似FSHD，尤其是家族史不确切的患者至关重要。常显示不同程度的改变，包括纤维直径的不同，出现角形纤维，典型的特征有中央核纤维坏死纤维、再生纤维和肥大纤维，单核炎症细胞浸润，明显的脂肪浸润和结缔组织增殖等。3.基因诊断基因... [详细]

当要求患者吹口哨时嘴唇常特征性地呈横向或水平位。患者不能完全闭紧眼睛眼睑很容易睁开。肩胛带肌群受累表现为上臂抬举困难，翼状肩胛明显。受累的肩胛带肌肉包括背阔肌、斜方肌、菱形肌、前锯肌。静止时，患者表现为斜肩姿势、肩膀前转和肩胛骨上升前臂上移或外展时肩胛骨常常向前外向转动。

肩胛带肌群受累表现为上臂抬举困难，翼状肩胛明显。受累的肩胛带肌肉包括背阔肌、斜方肌、菱形肌、前锯肌。静止时，患者表现为斜肩姿势、肩膀前转和肩胛骨上升，前臂上移或外展时肩胛骨常常向前外向转动。患者常常表现活动障碍，尤其是那些需应用肩胛肌肉的活动，如爬树、挥动高尔夫球棒、投掷垒球等。约有1/3的患者无症状，仅能依据体格检... [详细]

面肩肱型肌营养不良是常染色体显性遗传病。患者肌无力主要累及面肌、肩胛肌群为其特点。

目前尚无药物可改善FSHD患者的肌力或延缓疾病的进展。曾有学者使用治疗8例FSHD患者，但结果显示并无多大益处。

当要求患者吹口哨时嘴唇常特征性地呈横向或水平位。患者不能完全闭紧眼睛眼睑很容易睁开。肩胛带肌群受累表现为上臂抬举困难，翼状肩胛明显。受累的肩胛带肌肉包括背阔肌、斜方肌、菱形肌、前锯肌。静止时，患者表现为斜肩姿势、肩膀前转和肩胛骨上升前臂上移或外展时肩胛骨常常向前外向转动。

小儿面肩肱型肌营养不良（FSHD）是一种遗传性肌肉疾病，受其影响最严重的是脸，肩，上臂等部位的肌肉。在拉丁语和医学词汇中代表脸的意思；在拉丁语和解剖学词汇中代表肩的意；

当要求患者吹口哨时嘴唇常特征性地呈横向或水平位。患者不能完全闭紧眼睛眼睑很容易睁开。肩胛带肌群受累表现为上臂抬举困难，翼状肩胛明显。受累的肩胛带肌肉包括背阔肌、斜方肌、菱形肌、前锯肌。静止时，患者表现为斜肩姿势、肩膀前转和肩胛骨上升前臂上移或外展时肩胛骨常常向前外向转动。

.基因诊断不失为一种有用的诊断手段。FSHD的基因定位于4q35，4q35基因缺失具有较高的敏感性和特异性，通过检测可疑患者4q35短片段，基本可以做出诊断，尤其是那些散发型患者或临床表现不典型的患者。