甲基丙二酸血症一般指的是甲基丙二酸尿症，丙酸血症一般指的是丙酸血症。甲基丙二酸尿症和丙酸血症一般会出现呕吐、嗜睡、发育不良、呼吸困难等症状。1、呕吐甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病，如果患者的父母双方或一方患有该疾病，可能会导致基因突变，从而引起疾病。患者通常会出现呕吐的症状，并且还可能会伴有腹泻、脱水等症状... [详细]

丙酸血症或甲基丙二酸血症婴儿早期可能出现代谢性酸中毒、呼吸系统窘迫、喂养困难、呕吐、嗜睡等症状，需紧急就医。1.代谢性酸中毒代谢性酸中毒是由于体内碳酸氢盐丢失或产生不足导致的酸碱平衡失调。此时身体无法有效清除多余的丙酸和甲基丙二酸，这些物质积累并进入血液中，抑制了细胞内氧化磷酸化过程，使二氧化碳不能正常排出体外，导致... [详细]

甲基丙二酸尿症是有机酸新陈代谢紊乱的遗传性疾病。甲基丙二酸尿症的病发机制比较复杂，主要因为甲基丙二酸缺少一些酶类，造成甲基丙二酸等有机酸的积聚。提议能够在怀孕时期检测羊水细胞的酶活性，然后再决定是不是持续妊娠。

丙酸血症和苯丙酮尿症不是同一种病。丙酸血症是由于丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸不能被正常代谢；而苯丙酮尿症则是因为苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低引起的。两者的病因不同，因此不属于同一种疾病。除上述两种疾病外，还有多种代谢障碍性疾病可引起氨基酸代谢异常，包括枫糖尿病、有机酸血症等。这些疾病可能通过不同的生化途径影响脑内神经... [详细]

甲基丙二酸血症和丙酸血症均为可治疗的遗传代谢病，可采取饮食疗法、维生素B12治疗、叶酸治疗、肉碱类药物、甲基丙二酸去氢酶基因活化剂等治疗措施。1.饮食疗法通过调整饮食中蛋白质摄入量及种类来减少有机酸产生，如限制蛋氨酸、苯丙氨酸等含硫氨基酸的摄入。适用于轻度至中度甲基丙二酸血症患者，以减少症状发作频率。对于新生儿或重症... [详细]