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丙酸血症
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271 个关于丙酸血症的问题 我要提问
  • 新生儿丙酸血症能治疗好吗 (女)

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    新生儿丙酸血症不能治好。新生儿丙酸血症是因为体内缺乏丙酰辅酶A羧化酶,导致丙酸代谢异常。该疾病是一种常染色体隐性遗传病,患者体内无法正常代谢丙酸,使其积累并造成毒性作用。目前尚无特效治疗方法,主要是通过低蛋白、低脂肪饮食以及使用左卡尼汀等药物进行管理。对于该疾病,早期诊断和治疗可以显著改善预后,降低死亡率和神经系统损... [详细]

  • 甲基丙二酸血症,丙酸血症严重吗 (女)

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    甲基丙二酸血症比丙酸血症更为严重。甲基丙二酸血症是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏导致甲基丙二酸不能被正常代谢为琥珀酸,从而在血液中积累。而丙酸血症则是由于丙酸脱氢酶缺乏引起,使得丙酸不能被转化为乙酰辅酶A。相较于丙酸血症,甲基丙二酸血症的代谢障碍更加复杂且严重,可能导致更广泛的器官损害和更高的死亡风险。如果患者出现呕... [详细]

  • 丙酸血症的孩子还能吃母乳吗? (女)

    赵扬

    赵扬 副主任医师

    擅长:擅长儿科常见病,多发病的诊治,对一些疑难杂症危重病的急诊急救。

    秦皇岛市妇幼保健院

    得了丙酸血症的婴儿避免吃母乳,建议喝配方奶粉比较好。儿童丙酸血症的治疗以饮饮食调理法为主,加入药物、透析等疗法,纠正酸中毒,防治并发症。每日所需总蛋白质以淀粉类、蔬菜类供给为主,可进食蛋、奶、肉类,不足部分以不含蛋氨酸、苏氨酸、颉氨酸,含少量异亮氨酸的配方奶代替。

  • 丙酸血症有奇迹发生吗 (女)

    贺阳平

    贺阳平

    擅长:

    周口市中心医院

    丙酸血症现在临床上并没有奇效药物。丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷,系丙酰辅酶A羧化酶缺乏所致,为常染色体隐性遗传。其特点是出生后不久出现反复出现酮性酸中毒,中性粒细胞血小板减少,严重智力低下,神经系统异常,蛋白质不耐受。

  • 丙酸血症有不发病的吗? (女)

    王莎莎

    王莎莎 主治医师

    擅长:擅长糖尿病,肝功能不全,肾功能不全等慢性疾病的营养支持治疗

    天津市第一中心医院

    丙酸血症通常是指丙酸血症,丙酸血症可能会有不发病的情况。丙酸血症是属于一种先天性代谢性疾病,是由于丙酰辅酶A羧化酶缺乏,导致丙酸代谢异常,引起的丙酸增高的疾病。患者通常会出现呕吐、腹泻、脱水、酸中毒等症状,有些患者可能会出现肌肉痉挛、肌肉萎缩、嗜睡等症状,还有可能会出现智力发育迟缓、惊厥等神经系统症状,甚至会出现肾功... [详细]

  • 丙酸血症怎么查出来 (女)

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    丙酸血症可以通过尿液丙酸检测、血液氨基酸分析、酶活性测定、基因检测、脑脊液分析等医学检查来确诊。如果怀疑患有此疾病,建议及时就医进行相关检查和诊断。1.尿液丙酸检测通过检测尿液中的丙酸水平来评估肝脏和大脑中丙氨酸代谢是否正常。收集患者的晨起第一次尿液样本并送往实验室进行分析。2.血液氨基酸分析血液氨基酸分析可以揭示体... [详细]

  • 新生儿丙酸血症能治疗好吗 (女)

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    新生儿丙酸血症通过饮食管理和药物治疗可能达到临床缓解。饮食管理如母乳喂养或配方奶粉调整可减少患者体内的丙酸含量;药物治疗主要是使用维生素B族中的叶酸等来促进其合成,从而降低血液中丙酸浓度。这些措施有助于控制症状,但仍需定期监测以评估效果及可能出现的副作用。新生儿丙酸血症是一种遗传代谢疾病,由于体内缺乏催化支链氨基酸分... [详细]

  • 甲基丙二酸血症和丙酸血症的区别? (女)

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    甲基丙二酸血症和丙酸血症的区别在于代谢途径不同、症状严重程度、治疗方式、预后情况以及遗传方式。1.代谢途径不同甲基丙二酸血症是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏导致甲基丙二酸不能被正常代谢为琥珀酸。而丙酸血症则是由丙酸脱氢酶缺乏引起的,此时丙酸无法被氧化成乙酰辅酶A。2.症状严重程度甲基丙二酸血症的症状包括智力低下、运动... [详细]

  • 新生儿丙酸血症能治疗好吗 (女)

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    新生儿丙酸血症通过饮食调整及特殊配方奶粉喂养可能达到临床缓解。该疾病主要是由基因突变引起的一种先天性的氨基酸代谢异常疾病,患者会出现呕吐、腹泻、代谢性脑病等症状。通过上述措施可以减少丙酸及其前体物质的生成,从而减轻症状。此外,由于患儿年龄较小,免疫系统发育不完善,易受感染影响,因此需密切监测病情变化,及时就医。在治疗... [详细]

  • 丙酸血症携带者有症状吗 (女)

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    丙酸血症携带者通常没有症状,但也可能出现轻微至重度的症状。症状的存在与否取决于携带者的基因型以及是否受到某些诱因的影响。无症状携带者是因为其体内的丙酸水平维持在一个相对较低且不会引起明显症状的状态。轻度或偶尔出现症状可能包括生长迟缓、智力低下等,这些症状与基因突变的程度有关。对于携带者来说,定期监测血液中丙酸浓度是非... [详细]

  • 新生儿丙酸血症出现原因 (女)

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    新生儿丙酸血症可能由遗传因素、饮食不当、药物副作用、感染引起的免疫反应或先天性代谢异常引起,需要针对具体病因进行治疗。由于该疾病可能危及生命,应立即寻求专业医疗帮助。1.遗传因素由于基因突变导致体内缺乏丙酰辅酶A羧化酶,使脂肪酸氧化过程受阻,进而影响机体正常生长发育。针对遗传性疾病的治疗主要是通过基因疗法进行,如脂质... [详细]

  • 丙酸血症是什么病能治好吗 (女)

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    丙酸血症是一种遗传代谢疾病,无法治愈。丙酸血症是由基因突变引起的先天性代谢障碍,导致丙酰辅酶A羧化酶活性降低或缺失,使丙酸不能正常代谢而积累。该疾病通常需要终身管理和监测,通过饮食调整和特殊的医疗支持可能有助于改善症状和生活质量。建议患者及时前往医院就诊,以便获得专业的诊断和治疗方案。此外,由于个体差异,有些患者可能... [详细]

  • 为什么会得丙酸血症? (女)

    李志恒

    李志恒 主治医师

    擅长:全科

    保定市第一中医院

    这种病是由于其他丙氨酸代谢途径无关的异常是高甘氨酸血症、高甘氨酸血症和高氨。细胞提取物中脯氨酸辅酶A羧化酶活性显著降低,为1%~5%。羧化酶分子有两个亚基,α和β,它们分别由pccA和pccBC的突变引起,分别影响这两个亚基,但是β亚基通常部分残存。????

  • 丙酸血症最好控制在什么状态 (女)

    蔡康兴

    蔡康兴 主治医师

    擅长:小儿急性上呼吸道感染、小儿肺炎、小儿厌食症、小儿腹泻 、小儿哮喘、 新生儿疾病、过敏性紫癜、佝偻病等。

    云南省普洱市77327部队医院

    你好!丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷,系丙酰辅酶A羧化酶缺乏所致,为常染色体隐性遗传。需低蛋白或低丙酸前体饮食,可减少酮症酸中毒发作次数,由于空腹会增加丙酸代谢物排泄,故应增加喂养次数。

  • 丙酸血症一般多久复发一次 (女)

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    丙酸血症是指丙酸血症,丙酸血症一般多久复发一次,并没有明确的时间,需要根据患者的病情严重程度以及是否积极治疗进行判断。如果患者的病情比较严重,并且也没有积极治疗,可能会在短时间内复发,如果患者的病情比较轻,并且积极治疗,可能不会复发。丙酸血症是一种有机酸代谢病,通常是因为遗传因素引起,也有可能是因为患者长期接触有毒物... [详细]

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