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丙酸血症这种情况是丙酸分解代谢过程中的一种家族遗传性缺陷,系丙酰辅酶A羧化酶缺乏所致,为常染色体隐性家族遗传。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作。病人血中有大量丙酸积聚,白细胞中丙酸氧化障碍,成纤维细胞中羧化酶缺陷等。饮食方面建议低蛋白饮食,或口服左旋肉碱对症治疗。
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丙酸血症正常值尚不明确。丙酸血症又称丙酰辅酶A羧化酶缺乏症、酮症性高甘氨酸血症、丙酸尿症,是一种常染色体隐性遗传的有机酸血症。通常是由编码线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶基因PCCA或PCCB缺陷所致,以高血氨、脑损伤、心肌病为主要临床表现。建议患者及时到医院儿科就诊,完善血气分析、血生化等检查。
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有关系的,丙酸血症是在丙酸分解代谢过程中产生的一种遗传性缺乏性疾病。原因是父母参与其中,当父亲和母亲都携带丙酸时,下一代感染丙酸的可能性要高出四分之一。这种疾病可以通过妊娠期羊水的产前检测来诊断。
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丙酸血症一般是指丙型病毒性肝炎。丙型病毒性肝炎一个月宝宝可能会出现黄疸、消化不良、精神状态差等症状。1、黄疸丙型病毒性肝炎通常是由于感染丙型肝炎病毒导致的,该病毒会破坏肝细胞,导致胆红素代谢障碍,从而出现黄疸的症状。建议家长及时带宝宝就医,并在医生的指导下通过维生素C片、辅酶Q10片等药物进行治疗。2、消化不良由于宝... [详细]
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得了丙酸血症的孩子可以通过一般治疗、药物治疗、饮食调理等方法进行治疗。1、一般治疗如果孩子病情比较轻微,可以通过适当休息缓解不适症状。同时,还应注意避免过度劳累以及精神过度紧张,以免导致病情加重。2、药物治疗如果孩子病情比较严重,可以在医生的指导下服用甲钴胺片、维生素B12片等药物进行治疗,能够有效改善病情。另外,还... [详细]
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治疗甲基丙酸血症的进展可采取饮食疗法、维生素B12治疗、肉碱治疗、生物反馈治疗、基因治疗等方法。如果症状持续或加剧,建议患者及时就医。1.饮食疗法限制天然蛋白质摄入,采用特殊配方奶粉或单蛋白水解蛋白配方奶喂养婴儿,成人则可选用低蛋白食品。由于天然蛋白质分解会产生甲基丙二酸,通过减少天然蛋白质摄入来降低体内甲基丙二酸水... [详细]
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丙酸血症可能是由半乳糖血症、果糖不耐受症、戊二酸血症、苯丙酮尿症、赖氨酸代谢异常等遗传代谢疾病引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。1.半乳糖血症半乳糖血症是由于半乳糖-1-磷酸uridyltransferase基因突变导致酶活性降低或丧失,无法将半乳糖转化为葡萄糖,造成半乳糖在体内积累,... [详细]
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新生儿丙酸血症可能由遗传因素、饮食不当、药物副作用或感染引起,导致丙酸代谢障碍。这是一种严重的代谢性疾病,需要紧急医疗干预,家长应立即带孩子前往医院的儿科或新生儿科就诊。1.遗传因素由于基因突变导致体内缺乏催化丙酸转化为乙酰辅酶A的酶,使丙酸不能正常代谢而积累。患者可在医生指导下使用维生素B6片、叶酸等营养素进行补充... [详细]
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一般来说酸血症它是一种遗传性缺陷的疾病。一般都是由比赛分解代谢过程中所产生的。父母是有很大的关系。所以像你这种情况,应该带孩子及时的到医院去进行检查。只有查明病因,才能有针对性的治疗。
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轻症丙酸血症,可能会发病。丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传缺陷,它是由丙酰辅酶A羧化酶缺乏引起的,这是一种常染色体隐性遗传。一般来说,其特点是反复代谢性酮症酸中毒、蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著升高。严重的酸中毒发生在新生儿期,表现为拒食、呕吐、嗜睡和低血压。
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丙酸血症是丙酸分解代谢中的一种遗传缺陷,是由于缺乏丙酰辅酶a羧化酶而引起的,丙酰辅酶a羧化酶用于将丙酸转化为甲基丙二酸。一旦这种酶不能发挥作用,就会导致大量丙酸积累,对人体造成伤害。丙酸血症的症状主要是反复出现代谢性酸中毒、蛋白质不耐受、充血和血浆氨基酸升高。丙酸性可分为早发性和迟发性。早发的主要症状是进食困难、呕吐... [详细]
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甲基丙二酸血症是遗传代谢性疾病。一般由患者缺乏氨基酸代谢酶引起,是一种常染色体隐性疾病,由于缺乏氨基酸代谢酶,患者无法代谢食物中的蛋白质和氨基酸。导致甲基丙二酸在体内的积累和血液水平的升高,导致一系列临床症状,代谢物的积累也可能影响患者的大脑和智力,导致智力低下的表现。
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得了丙酸血症的孩子可以通过饮食调理、药物治疗、运动治疗等方法缓解病情。1、饮食调理丙酸血症是由于患者体内丙酸代谢异常所引起的,可能会出现疲劳、头痛、肌肉酸痛等症状。建议孩子在日常生活中要注意少吃辛辣、刺激、油腻的食物,多吃新鲜的水果蔬菜,如苹果、西红柿等,同时要注意饮食均衡,多吃优质蛋白,如鱼肉、鸡肉等。2、药物治疗... [详细]
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丙酸血症又称丙酸尿症,是罕见的常染色体隐性遗传病,归属于后天性有机酸新陈代谢阻碍。因为线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺少造成丙酸及其新陈代谢产品蓄积,以重反复发作作的代谢性酮症酸中毒、蛋白质不耐受、高氨血症和血浆甘氨酸增高为重要临床特点。
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丙酸血症可能是由半乳糖血症、果糖不耐受症、戊二酸血症、苯丙酮尿症、赖氨酸代谢异常等遗传性代谢障碍引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。1.半乳糖血症半乳糖血症是由于体内缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶,导致半乳糖无法被正常分解和利用,进而积累并损害肝脏、脑组织等器官。这会导致患者出现肝功能... [详细]
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