胎儿染色体畸形指细胞内遗传物质的载体，染色体的数目与结构的异常。它常常表现为胎儿多器官多系统畸形，但亦有很多染色体异常不表现任何形态与结构异常。但在生育后代时候会有一定比率的胎儿畸形。染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离，或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。

大脑成型在怀孕第一期就开始,因此母亲营养状态从怀孕早期便可能影响宝宝日后大脑外型及功能.孕妇早期若营养不良,就可能造成胎儿脑部畸形.举例来说,如维生素A缺乏可能造成大脑过小及眼睛畸形,叶酸不足可能造成神经管缺陷.过多的维生素A已被证实可能造成中枢神经畸形，因此孕妇营养的确要注重，但营养补充要适度，不可过量。