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岩藻糖苷贮积症
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3 个关于岩藻糖苷贮积症的问题 我要提问
  • 岩藻糖苷贮积症 (女)

    徐晓娴

    徐晓娴 医师

    擅长:全科

    大庆市仁济医院

    你好,无特效疗法,可用手术矫正骨骼畸形和用抗生素控制感染。开展婚姻和生育指导、努力降低人群中遗传病发生率、提高人口素质。通常的措施包括:婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。

  • 岩藻糖苷贮积症能治好吗 (女)

    任正新

    任正新 主治医师

    擅长:擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。

    河西学院附属张掖人民医院

    岩藻糖苷贮积症不能完全治愈。岩藻糖苷贮积症是一种遗传性溶酶体贮积症,由基因突变导致的岩藻糖苷酶活性降低或缺失所致。这种酶的缺乏导致岩藻糖苷不能被分解,而在体内积累,造成神经、肝脏等器官的损害。尽管有特定的治疗措施如造血干细胞移植可缓解症状,但由于其根本原因是基因突变,所以无法彻底治愈。部分患者可能因为病情轻微或者及时... [详细]

  • 岩藻糖苷贮积症并发症治疗 (女)

    任正新

    任正新 主治医师

    擅长:擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。

    河西学院附属张掖人民医院

    岩藻糖苷贮积症的治疗需针对脑积水、肝脾肿大、骨骼畸形、智力低下、呼吸困难等并发症,在专业医生指导下进行。1.脑积水脑积水是由于脑脊液循环受阻或吸收障碍导致脑室扩大所致。当脑积水发生时,颅内压力增高,压迫大脑组织,影响其正常功能。脑积水主要累及大脑,但也可引起认知和运动障碍等神经功能异常。2.肝脾肿大肝脾肿大可能由胆汁... [详细]

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