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小儿共济失调毛细血管扩张综合征
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  • 小儿共济失调毛细血管扩张综合征的遗传患者可能在任何年龄出现共济失调、眼球震颤、反复感染、脱发、皮肤黏膜色素沉着等症状,建议及时就医进行基因检测和相关检查以确认诊断。1.共济失调小儿共济失调毛细血管扩张综合征是由ATM基因突变导致免疫缺陷和神经系统异常。这些突变影响神经细胞和免疫细胞的功能,进而引发共济失调。共济失调主... [详细]

  • 小儿共济失调毛细血管扩张综合征的遗传患者可能在任何年龄出现共济失调、眼球震颤、反复感染、脱发、皮肤黏膜色素沉着等症状,建议及时就医进行基因检测和相关检查以确认诊断。1.共济失调小儿共济失调毛细血管扩张综合征是由ATM基因突变导致免疫缺陷和神经系统异常。这些突变影响神经细胞和免疫细胞的功能,进而引发共济失调。共济失调主... [详细]

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