溶酶体酶的缺乏可导致部分降解的糖胺多糖分子堆积，沉积于溶酶体内，影响细胞的正常功能。糖胺多糖堆积的直接结果造成面容粗糙、皮肤增厚、角膜混浊、器官增大，细胞功能的损害可导致智力低下、生长迟缓、骨骼发育不良等，若同时伴胶原或纤维连接素的积聚，可引起关节僵硬和疝形成。不同的黏多糖贮积症是由于不同的酶缺乏所引起，导致不同的糖... [详细]

黏多糖贮积症Ⅱ型可以通过基因治疗、酶替代疗法、骨髓移植等方法进行调理。1.基因治疗基因治疗可采用腺相关病毒载体将正常基因导入患者体内。例如使用AAV8-IDS基因治疗法。此方法通过纠正患者的缺陷基因，恢复其正常功能，从而改善症状。它利用了基因工程技术，使患者细胞能够产生所需的正常蛋白。适用于无法通过其他手段有效控制病... [详细]

粘多糖贮藏病是一种人体细胞溶酶体降解粘多糖水解酶，使其失去活性的疾病。粘多糖不能被降解和代谢，最终在体内积累。该疾病是溶酶体贮积性疾病中非常重要的一类，可分为I、II、III、IV、VI、VII、IX七种类型，其中III又分为IIIA、IIIB、IIIC、IIID。四种亚型，IV型分为IVA亚型和IVB亚型。虽然其致... [详细]