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Ⅱ型糖原贮积病
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  • Ⅱ型糖原贮积病

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    Ⅱ型糖原贮积病通过基因检测可以确诊。基因检测能够识别导致Ⅱ型糖原贮积病的特定基因突变。首先采集患者的DNA样本,然后对目标区域进行高通量测序,以确定是否存在异常的遗传变异。如果发现有致病变异,则可诊断为该疾病。对于新生儿或无家族史患者,由于缺乏典型症状,可能需要进一步的实验室检查来排除此病。此时医生可能会建议进行酶活... [详细]

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