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原发性脆骨硬化症
柯怀 副主任医师
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
原发性脆骨硬化症是一种罕见的遗传性结缔组织疾病，主要由于COL1A1或COL1A2基因突变导致胶原蛋白合成异常，从而引起骨骼脆弱和硬化的表型。原发性脆骨硬化症是由于COL1A1或COL1A2基因突变引起的。这些基因编码组成胶原纤维的蛋白质，当其功能受损时，会导致骨骼结构异常，变得脆弱且容易骨折。患者可能出现反复骨折、... [详细]
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