扁脸关节脱位足异常综合征，是以特殊面容、大关节脱位及其他骨骼发育异常为特点的一组综合畸形。

特殊容貌前额突出、面颊扁平、鼻梁平塌、眼距宽阔。关节脱位呈先天性多发性大关节脱位，以肘关节、髋关节、膝关节为主。手足异常手指外形呈香肠型、短棒状；足呈马蹄内翻和外翻畸形，其他表现

扁脸关节脱位足异常综合征是以特殊面容、大关节脱位及其他骨骼发育异常为特点的一组综合畸形。可以血生化、肌电图、肌肉活检大多正常。实验室检查：并发感染者，可有感染血象等相应改变，其他辅助检查还有应做X线、心电图、超声心动图等检查来进一步明确。