发病机制：常染色体隐性遗传可导致骨骺点状发育不良Ⅰ型，常染色体显性遗传为骨骺点状发育不良Ⅱ型，前者畸形较后者重。性染色体显性遗传则表现为男婴死亡、女婴发病。

先天性软骨发育不全属于一类由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，可能长不高。该病目前无特殊治疗方法。只能是对症治疗，有时可以做截骨术以矫正下肢弯曲畸形，一般在患者成年骨发育停止后进行。如果椎管狭窄或神经根受压时，可行椎管减压或神经松解术。