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胎儿型软骨营养障碍 (女)
谢少尚 医师
擅长:全科
软骨发育不全是遗传性的软骨疾病,可能为显性遗传。主要是长骨干骺端软骨细胞形成障碍,因而软骨内成骨受阻,影响骨的长度;骨膜下成骨不受影响,骨的宽度可继续增长。结果发生四肢短小畸形。同时颅骨软骨骨化过早,以致颅底骨短小,颅骨向上增大,前额宽大而突出。多数在胎儿时期或新生儿时期死亡,存活者可寿命正常。无特殊治疗.
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