嘧啶5′-核苷酸缺乏症
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人红细胞P5′N分两个亚型P5′N-Ⅰ和P5′-Ⅱ,分子量分别为4.5万和4.4万随红细胞成熟衰老P5′N含量减少。P5′N缺乏症为常染色体隐性遗传最近已有研究证实P5′N-1基因定位于7号染色体,含有10个外显子,由于外显子2剪接方式不同分别编码2个由286和297个氨基酸组成的蛋白质并在4例患者中发现3种同源突变。
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P5N缺乏症杂合子血象正常,纯合子或复合杂子P5N活性仅为正常的5%~10%,有伴脾肿大和间断黄疸的终身性溶血性贫血。感染、应激和妊娠可以使贫血加重。某些患者还可有发育迟缓。
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终生性溶血性贫血贫血常为轻中度可因感染应激及妊娠而加重智力发育低下。
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