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α-半乳糖苷酶A缺乏病

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α-半乳糖苷酶A缺乏病

陶新

陶新副主任医师

擅长：心血管及呼吸科等内科疾病的诊治。

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上海市嘉定区南翔医院

你好，：α-半乳糖苷酶A缺乏病是什么样的一种病？主要是什么原因引起的，女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲，仅有少数病例是因新近发生基因突变α-半乳糖苷酶A缺乏病征尚无根治疗法。对10余岁患儿关节痛和末梢神经痛可用苯妥英钠缓解。酶补充疗法已初步获得成功，可将从小肠、胎盘和尿中提出的酶给予注射。

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