Wilson病是一种遗传性铜代谢障碍引起的肝豆状核变性神经系统疾病，由于ATP7B基因突变导致体内铜无法正常排出体外，在肝脏和大脑中积累，引起症状。主要表现为神经系统紊乱、认知障碍和运动协调困难，治疗通常采用胆汁酸结合剂和锌治疗。Wilson病是由于ATP7B基因突变导致的铜代谢异常。该基因编码一种转运蛋白，负责将铜... [详细]

Wilson病一般是指威廉姆斯综合征，威廉姆斯综合征是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于基因突变导致的，患者会出现智力障碍、特殊面容、生长发育障碍、肌张力低下等症状。1、智力障碍威廉姆斯综合征患者会出现智力障碍，表现为记忆力减退、注意力不集中、学习能力较差等症状。患者可以在医生的指导下使用营养神经的药物，如维生素B1、... [详细]