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葡萄糖磷酸异构酶缺乏症一般不能吃高糖、高脂肪、辛辣刺激性食物等。
1、高糖
葡萄糖磷酸异构酶缺乏症是一种遗传性疾病,主要是由于遗传因素引起的,会导致体内的葡萄糖磷酸异构酶缺乏,从而导致患者出现一系列不适症状,如面色苍白、乏力、心慌等。因此,患者在日常生活中不能吃高糖类食物,如糖果、巧克力... [详细]
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不需要移植,葡萄糖磷酸异构酶缺乏症没有特殊疗法,只能改善贫血治疗,输血或脾切除。严重贫血须卧床休息,中度患者应减少活动。补充营养,多进食含铁丰富、易消化吸收以及促进铁吸收的食物。葡萄糖磷酸异构酶缺乏症治疗方案上不需要造血干细胞移植,葡萄糖磷酸异构酶缺乏症这种疾病是一个常染色体隐性遗传疾病患者的骨髓造血功能没有异常,因... [详细]
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葡萄糖磷酸异构酶缺乏症治疗方案上,不需要造血干细胞移植。葡萄糖磷酸异构酶缺乏症这种疾病,是一个常染色体隐性遗传疾病。患者的骨髓造血功能没有异常,因为酶的缺乏导致红细胞容易发生溶血,这才是患者贫血的原因。此病没有什么特殊治疗的方法,对于重度贫血者,需要给与输血治疗。可择机实行脾切除术,这样可以改善大多数患者的病情。患者... [详细]
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葡萄糖磷酸异构酶缺乏症为常染色体隐性遗传,约半数患者为纯合子,其他为杂合子或双重杂合子,杂合子患者无贫血,仅有酶活性减低,而纯合子(或双重杂合子)则均伴有先天性非球形红细胞溶血性贫血。
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GPI蛋白为二聚体,分子量为134kD,GPI缺乏的特点是此酶对热不稳定,但酶动力学,最适pH值和分子量均正常,有1例患者切脾时做了脾,肝,肌肉,白细胞及血浆GPI电泳检测,发现均有与红细胞同样的异常区带,提示各种组织中的GPI不存在组织特异性同工酶,GPI基因定位于19p,现知GPI缺乏症患者有显著的分子异质性,有... [详细]
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GPI蛋白为二聚体,分子量为134kD,GPI缺乏的特点是此酶对热不稳定,但酶动力学,最适pH值和分子量均正常,有1例患者切脾时做了脾,肝,肌肉,白细胞及血浆GPI电泳检测,发现均有与红细胞同样的异常区带,提示各种组织中的GPI不存在组织特异性同工酶,GPI基因定位于19p,现知GPI缺乏症患者有显著的分子异质性,有... [详细]
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红细胞磷丙糖异构酶是一种糖酵解酶,主要存在于红细胞、白细胞和血小板中。
红细胞磷丙糖异构酶是一种重要的溶酶体,能够将糖分分解为葡萄糖和果糖,还可以将丙酮酸转化为乳酸。在正常情况下,红细胞磷丙糖异构酶的活性是比较低的,当红细胞磷丙糖异构酶的活性升高时,则说明患者可能存在溶血性贫血、白血病等疾病。[详细]
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红细胞磷丙糖异构酶是一种糖酵解酶,主要存在于红细胞、白细胞和血小板中。
红细胞磷丙糖异构酶是一种多功能的蛋白质,主要存在于红细胞和白细胞中,可催化无糖基化反应,使糖基化和脱磷酸化反应得以进行。在正常情况下,红细胞磷丙糖异构酶存在于红细胞中,以维持红细胞的完整性。红细胞磷丙糖异构酶的活性与细胞内的糖基... [详细]
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本病无特殊治疗。严重贫血时可输红细胞,脾切除术后大部分患者临床症状改善,一般Hb维持在80~100g/L可停止输血或明显减少输血量。
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葡萄糖磷酸异构酶GPI)缺乏症,是除G-6-PD、PK、嘧啶5′-核苷酸酶(P5′N)缺乏症外,第4种较常见的红细胞酶病。
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GPI缺乏可用荧光点试验来进行筛选,但确定仍有赖于GPI活性的测定,纯合子和双重杂合子酶活性降至正常的25%左右。
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外周血红细胞形态特征是大小不均,异型,多嗜性红细胞增多,常见有核红细胞,网织红细胞计数可以显著增高(50%~60%)。
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溶血发生机制仍不清楚,与同龄正常红细胞相比,GPI缺乏症红细胞内6-磷酸葡萄糖蓄积,ATP和2,3-DPG减少,红细胞膜变形性减低而变得特别僵硬,而Hb在红细胞内膜附着很紧,因而网织红细胞以及成熟红细胞易被脾脏扣留破坏。
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GPI缺乏症为常染色体隐性遗传,约半数患者为纯合子,其他为杂合子或双重杂合子,杂合子患者无贫血,仅有酶活性减低,而纯合子(或双重杂合子)则均伴有先天性非球形红细胞溶血性贫血(HNDHA)。
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本病无特殊治疗。严重贫血时可输红细胞,脾切除术后大部分患者临床症状改善,一般Hb维持在80~100g/L可停止输血或明显减少输血量。
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GPI缺乏可用荧光点试验来进行筛选,但确定仍有赖于GPI活性的测定,纯合子和双重杂合子酶活性降至正常的25%左右。
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外周血红细胞形态特征是大小不均,异型,多嗜性红细胞增多,常见有核红细胞,网织红细胞计数可以显著增高(50%~60%)。
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可因感染或某些药物的诱导下而出现再障和严重溶血危象。大多数病例无其他脏器损害,仅见个别病例伴有智力低下,肌张力低,肝糖原储积。
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溶血发生机制仍不清楚与同龄正常红细胞相比,GPI缺乏症红细胞内6-磷酸葡萄糖蓄积,ATP和2,3-DPG减少红细胞膜变形性减低而变得特别僵硬,而Hb在红细胞内膜附着很紧,因而网织红细胞以及成熟红细胞易被脾脏扣留破坏。
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溶血发生机制仍不清楚与同龄正常红细胞相比,GPI缺乏症红细胞内6-磷酸葡萄糖蓄积,ATP和2,3-DPG减少红细胞膜变形性减低而变得特别僵硬,而Hb在红细胞内膜附着很紧,因而网织红细胞以及成熟红细胞易被脾脏扣留破坏。
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