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  • 畸形性软骨营养不良

    韩晴爱

    韩晴爱 医师

    擅长:全科

    河源市长山医院

    本病征主要为N-乙酰半乳糖胺6-SO4脂酶缺乏所致,近来也有报告由β-半乳糖苷酶缺乏所致。病人骨骺的成骨细胞成熟和关节软骨的形成均有缺陷。干骺内骨小梁中有软骨岛,钙化预备带变形。尿中排出的黏多糖以硫酸角质素为主。病理学改变主要为软骨和骨骺的不规则生长,骺板内软骨细胞排列紊乱,及局灶性无菌性坏死,软骨细胞内有空泡改变,... [详细]

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