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  • 小儿糖原贮积病Ⅱ型

    高管星

    高管星 医师

    擅长:全科

    六安市兴安医院

    小儿糖原贮积病Ⅱ型(GSD-Ⅱ)即酸性麦芽糖酶缺陷病,属常染色体隐性遗传性疾病。一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。主要是由于缺乏酸性麦芽糖酶,因而在全身各组织中均出现大量糖原堆积,其主要症状为心力衰竭和肌肉无力,幼年时期即可死于心力衰竭。小儿糖原贮积病Ⅱ型又称病、综合征、播散性糖原累积性心脏肥大、先天性心脏横... [详细]

  • 小儿Pompe病

    黄窦窦

    黄窦窦 医师

    擅长:全科

    六盘水市鸿业医院

    小儿Pompe病一般指小儿家族性地中海热,是一种遗传性疾病,主要是由于基因突变引起的,会导致患者出现发热、腹痛、关节肿痛、皮疹、体重减轻等症状。

    小儿家族性地中海热是一种遗传性疾病,主要是由于基因突变引起的,会导致患者出现发热、腹痛、关节肿痛、皮疹、体重减轻等症状。如果患者出现发热的症状,可以在医生... [详细]

  • 小儿糖原贮积病Ⅱ型的治疗方法?小儿糖原

    陈波

    陈波 主治医师

    擅长:治疗有儿科方面的疾病

    广州市粤西人民医院

    收集到一些治疗小儿糖原贮积病Ⅱ型的资料,希望对你有帮助
    【治疗】
    本病迄今无满意治疗。由于通常的糖代谢途径正常,饮食控制无效。洋地黄虽可用于心衰,但实际未见有何效应。曾有用白细胞中提取的酶作为替代疗法的报道。Hug等用细菌中提取α-酸性麦芽糖酶制剂治疗发现肝内糖原下降。Rymn等应用含麦芽糖酶的脂质体治... [详细]

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