小儿蓝尿布综合征是常染色体隐性遗传疾病，由酪氨酸代谢异常引起，表现为蓝色尿液和智力发育迟缓。该疾病是由于酪氨酸代谢异常导致，患者体内缺乏酪氨酸酶，无法正常分解酪氨酸，从而产生大量含苯丙酮酸的物质。这些代谢产物通过尿液排出体外时，与空气中的氧气接触后会形成蓝色化合物，使尿液呈现蓝色。此外，该病还可能伴随智力发育迟缓等神... [详细]

小儿蓝尿布综合征是一种罕见的遗传代谢疾病，由于基因突变导致体内缺乏尿黑酸氧化酶，使得尿液中的尿黑酸不能被分解而呈现蓝色。小儿蓝尿布综合征是由于位于染色体7q35上的尿黑酸氧化酶基因突变所致。该基因编码的蛋白缺失或功能障碍，使尿黑酸无法被氧化为乙酰丙酸，从而积累并随尿液排出形成蓝色。患者可能表现为皮肤、巩膜黄染，伴有瘙... [详细]

小儿蓝尿布综合征一般在生后1个月到3个月的时候可以发现，由于每个宝宝的体质不同，所以具体的时间还需因人而异。

小儿蓝尿布综合征是一种先天性疾病，由于患儿的泌尿系统出现了异常，导致尿液中的草酸钙含量过高，从而形成结石，结石会随着尿液排出体外，进而可能会引起小儿蓝尿布综合征。小儿蓝尿布综合征通常在生后1... [详细]

你好，小儿蓝尿布综合征生后不久即见尿色发蓝，着染襁褓及衣着寝具，此种现象将持续存在，至儿童期亦然。此病会造成发育延缓，智力低下，易反复感染等情况，虽然目前还没有治疗能成活到成年的案例，但也不要放弃宝宝的治疗，毕竟这也是一条生命，祝早日康复！

尿色发蓝生后不久即见尿色发蓝，着染襁褓及衣着寝具。此种现象将持续存在，至儿童期亦然。家族史有家族发病的倾向。
3.发展特点发育延缓、智力低下，易反复感染，且多死于难治性严重感染。